Othahara syndroom

Het Othahara syndroom is een epilepsiesyndroom dat voorkomt bij zuigelingen in de eerste levensmaanden. Dit syndroom staat ook wel bekend onder de Engelse naam early infantile epileptic encefalophaty (EIEE).

Kenmerken

Kinderen met het Othahara syndroom krijgen vaak hun eerste klachten in de vorm van epilepsie aanvallen in de eerste weken na de geboorte. Bij drie van de vier kinderen met het Othahara syndroom beginnen de eerste epilepsieaanvallen in de eerste vier levensweken.

De meeste epilepsieaanvallen bij het Othahara syndroom bestaan uit het verkrampen van armen en benen. Kinderen kunnen hierbij blauw aanlopen en moeite hebben om adem te halen. Zo’n verkramping kan eenmalig optreden en enkele seconden duren, maar kan ook bestaan uit een serie van deze verkrampingen afgewisseld met ontspanning. Deze epilepsieaanvallen kunnen zowel tijdens de slaap als tijdens het wakker zijn optreden. Per dag kunnen meerdere epilepsieaanvallen of clusters van deze aanvallen voorkomen, soms wel tot 300 keer per dag.

Naast deze epilepsieaanvallen kunnen ook kortdurende ritmische schokken van bijvoorbeeld een arm of een been of een mondhoek voorkomen.

De epilepsie aanvallen volgen elkaar steeds sneller op en zijn erg moeilijk te behandelen.

Stilstand en teruggang ontwikkeling

Kinderen met het Othahara syndroom zijn vaak trager in hun ontwikkeling vanaf de geboorte in vergelijking met andere kinderen zonder dit syndroom. Omdat baby’s in hun eerste levensweken nog niet heel veel hoeven te doen, valt dit lang niet altijd op. Vanaf het optreden van de eerste epilepsieaanvallen staat de ontwikkeling stil en leren de baby’s geen nieuwe vaardigheden meer. Later verleren ze ook vaardigheden die ze al beheersten, zoals lachen en slikken.

Diagnose

Om de diagnose Othahara syndroom te bevestigen is een EEG nodig. Bij op tijd geboren kinderen is dit een zeer afwijkend EEG-patroon wat past bij het Othahara syndroom.

MRI-scan

Om de oorzaak van het Othahara syndroom te achterhalen wordt ook vaak een MRI-scan van de hersenen gemaakt. Op de MRI-scan zijn vaak ernstige afwijkingen van de hersenen te zien.

Vaak zal ook geprobeerd worden door middel van bloedonderzoek de oorzaak van de beschadiging van de hersenen te achterhalen.

Door middel van urineonderzoek kunnen ook bepaalde stofwisselingsziekten worden aangetoond of worden uitgesloten.

Ruggenprik

Dit vocht kan onderzocht worden op het voorkomen van infecties of stofwisselingsziekten als oorzaak van het Othahara syndroom.

Door middel van onderzoek van de huid kunnen ook bepaalde stofwisselingsziekten of erfelijke aandoeningen die een gestoorde aanleg van de hersenen geven worden aangetoond of worden uitgesloten.

Behandeling

Met behulp van medicijnen die de epileptische activiteit onderdrukken wordt geprobeerd om de epileptische aanvallen die bij het Othahara syndroom horen te verminderen. Dit is erg moeizaam en lukt vaak niet goed. Ook een ACTH-kuur wordt vaak geprobeerd. Bij een groot deel van de kinderen blijken de epilepsieaanvallen bij het Othahara syndroom niet gevoelig voor de behandeling met medicijnen. Bij een heel klein deel van de kinderen heeft een speciaal ketogeen dieet een gunstig effect op het onderdrukken van de epileptische aanvallen.

Bij kinderen met een ernstige afwijking in een deel van de hersenen waarbij het overgebleven deel van de hersenen er op de scan niet afwijkend uit lijken te zien, wordt soms een operatie van de hersenen overwogen.

Tekstwijziging of aanvulling voorstellen


Tekstsuggestie maken