Juveniele myoclonische epilepsie

Juveniele myoclonus epilepsie is een epilepsiesyndroom dat gekenmerkt wordt door drie verschillende soorten epilepsie aanvallen: myoclonieën, gegeneraliseerde aanvallen en absences.

Juveniele myoclonus epilepsie wordt ook wel afgekort met de letters JME. Een andere naam voor juveniele myoclonus epilepsie is het syndroom van Janz. Janz is een van de artsen die het syndroom heeft beschreven.

JME veroorzaakt meestal de eerste epilepsieaanvallen tussen de leeftijd van 10 en 20 jaar. Tot op volwassen leeftijd blijven kinderen gevoelig voor JME.

Hoewel het voornamelijk voorkomt bij jongeren, zijn er ook in beperkte mate volwassenen die juveniele myoclonus epilepsie hebben.

Kenmerken

Jongeren met JME kunnen verschillende soorten aanvallen hebben. Eigenlijk alle jongeren hebben myoclonieën. 80-90% van de jongeren heeft gegeneraliseerde aanvallen en een op de drie jongeren heeft absences.

Myoclonieën

Een myoclonie is een kortdurende schok in een lichaamsdeel. Bij juveniele myoclonus epilepsie komen deze myoclonieën meestal in de schouders of in de armen voor. Myoclonieën kunnen ook in een been of in de romp of in de nek voorkomen. Bij JME komen de myoclonieën met name ’s ochtends na het opstaan voor. Als gevolg van de myoclonieën zijn jongeren met JME onhandig en laten ze voorwerpen uit hun handen vallen. Eten en tandenpoetsen in de ochtend is soms lastig als gevolg van de myoclonieën. Tijdens de myoclonieën zijn jongeren gewoon bij bewustzijn en voelen zij ook dat zij een myoclonie hebben. Er kunnen meerdere reeksen myoclonieën achter elkaar voorkomen.

Gegeneraliseerde aanvallen

Bij veel kinderen met JME komen ook gegeneraliseerde aanvallen in de ochtend voor. Deze aanvallen komen vaak enkele maanden tot jaren na het optreden van myoclonieën voor. Tijdens een gegeneraliseerde aanval verstijft een jongere plotseling, loopt blauw aan, na enige tijd gaan de armen en de benen schokken. Dit schokken duurt vaak enkele minuten en stopt daarna. De jongere is dan slap en het kan enige tijd duren voordat hij of zij weer bij bewustzijn komt en weer normaal helder reageert.

Absences

Absences zijn kortdurende aanvalletjes waarbij iemand stopt met zijn bezigheden, even staart, soms knippert me de ogen of trilt met de mond. Dit duurt enkele seconden, daarna gaat iemand weer verder met zijn of haar activiteiten. Per dag kunnen meerdere absences optreden, tijdens een absence is iemand buiten bewustzijn. Bij een op de drie jongeren met JME komen absences voor.

Verergerende factoren

Slaapgebrek maakt een jongere met JME gevoeliger voor het krijgen van epileptische aanvallen. Hetzelfde geldt voor alcoholgebruik. Ook in perioden van stress is een jongere met JME gevoeliger om epileptische aanvallen te krijgen. Vrouwen en meisjes met JME zijn rondom hun menstruatieperiode gevoeliger om epilepsieaanvallen te krijgen.

Lichtflitsgevoeligheid

Bij een derde tot de helft van de kinderen met JME lokken lichtflitsen epileptische aanvallen uit. Het gaat met name om lichtflitsen met een frequentie tussen 15 en 25 per seconde bijvoorbeeld in de discotheek, op een zonnige dag langs een bomenrij of door een computerspelletje. Jongeren met JME kunnen dit merken doordat ze aanvallen krijgen of een naar gevoel krijgen wanneer ze kijken naar deze lichtflitsen.

Intelligentie

Jongeren met JME hebben een normale intelligentie.

Diagnose

De diagnose JME kan vermoed worden op grond van het verhaal van de jongere. Bij een jongere op tienerleeftijd die naast myoclonieën ook gegeneraliseerde aanvallen of absences heeft, is de kans er sprake is van een JME heel groot. Andere epilepsiesyndromen kunnen echter een soortgelijk beeld geven. Daarom wordt de diagnose ondersteund door een EEG.

Met behulp van een EEG kunnen afwijkingen aan de hersenactiviteit worden gezien die de diagnose JME waarschijnlijk maken. Daarnaast kan op het EEG ook gezien worden of er sprake is van lichtflitsgevoeligheid. Wanneer een standaard EEG geen afwijkingen laat zien, kan een EEG na een nacht met minder slaap zorgen dat er EEG afwijkingen zichtbaar zijn.

Behandeling

Juveniele myoclonus epilepsie kan heel goed behandeld worden met medicijnen. Meestal lukt het om de jongere aanvalsvrij te krijgen met medicijnen. Het meest gebruikte medicijn is valproaat. Wanneer valproaat niet verdragen wordt, kunnen lamotrigine, ethoxisumide en topiramaat in aanmerking komen.

Carbamazepine, fenytoine en fenobarbital kunnen de epileptische aanvallen juist verergeren bij jongeren met JME.

Jongeren met JME moeten langdurig medicijnen gebruiken om epilepsieaanvallen te voorkomen. Vaak wordt pas na de leeftijd van 20 jaar geprobeerd of het lukt om de medicijnen af te bouwen.

Levensstijl aanpassen

Het is voor een jongere met JME heel belangrijk om de levensstijl zo veel mogelijk aan te passen aan de JME. Een regelmatig leven, met voldoende slaap en weinig tot geen gebruik van alcohol, verkleint de kans op epilepsie aanvallen.

Probeer lichtflitsprikkeling zo veel mogelijk te vermijden. Dit kan door het dragen van een donkere zonnebril buiten, het vermijden van plaatsen met flitslampen, het spelen van computerspelletjes met flitsen en door minstens 3 meter afstand te houden van een televisie.

Hoewel het niet altijd makkelijk is, kunnen jongeren met JME met de levensstijl aanpassingen een normaal leven leiden.

Tekstwijziging of aanvulling voorstellen


Tekstsuggestie maken