Dravetsyndroom

Het syndroom van Dravet is een epilepsiesyndroom bij jonge kinderen. Het kenmerkt zich door moeilijk behandelbare aanvallen en het stoppen of achteruitgaan van de ontwikkeling.

De naam Dravet verwijst naar de Franse kinderneuroloog Charlotte Dravet. Zij beschreef het ziektebeeld in 1978 voor het eerst.

Kenmerken

Bij het Dravetsyndroom beginnen de epileptische aanvallen bijna altijd in het eerste levensjaar. De eerste aanvallen treden meestal op bij koorts of een lichte verhoging. Vaak heeft het kind aanvallen waarbij één zijde van het lichaam, of het hele lichaam, verstijft of schokt. Dit zijn tonisch-clonische aanvallen. In de loop van weken tot maanden komen er steeds weer nieuwe aanvallen, al snel ook zonder koorts.

Behalve koorts kan ook warmte aanvallen geven. Bijvoorbeeld een warm bad, of spelen in de zon. Hetzelfde geldt voor een infectieziekte zónder koorts, zoals een verkoudheid. Verder krijgen sommige kinderen aanvallen van fel, flikkerend licht of een streeppatroon.

Na verloop van tijd krijgt het kind ook andere aanvallen. Bijvoorbeeld schokjes en hoofdknikjes (myoclonieën), absences en complex-partiële aanvallen. De aanvallen zijn meestal erg moeilijk behandelbaar. Daarnaast treden er vaak allerlei bijkomende problemen op, zoals een achterstand in de ontwikkeling en gedragsproblemen.

Status epilepticus

Kinderen met het Dravetsyndroom zijn vaak gevoelig voor een status epilepticus. Bij een status epilepticus stopt de epileptische aanval niet vanzelf. De aanval duurt langer dan 30 minuten en houdt soms zelfs wel uren aan.

Zeldzaam

Het Dravetsyndroom is erg zeldzaam. In Nederland worden ieder jaar ten minste zes kinderen geboren die het Dravetsyndroom ontwikkelen. In de leeftijd 0-18 jaar zijn er in Nederland zeker 100 patiënten bekend.

Diagnose

Om zeker te weten dat de epilepsie niet door een andere ziekte wordt veroorzaakt, laat de arts een aantal onderzoeken doen. Het gaat hier meestal om een EEG, een MRI-scan en een stofwisselingsonderzoek. Verder is het belangrijk om genetisch onderzoek bij jouw kind te doen.

SCN1A-gen

Bij circa 80% van de kinderen met de diagnose Dravetsyndroom wordt aan de hand van genetisch onderzoek een verandering gevonden in het SCN1A-gen. Dit gen speelt een belangrijke rol bij het ontstaan en geleiden van elektrische activiteit in de hersenen. Bijna altijd is het kind de eerste in de familie die deze genetische afwijking, de SCN1A-mutatie, heeft. De mutatie is dan bij het kind ontstaan. Heel soms komt het voor dat het kind de aanleg van een van de ouders heeft geërfd. In dat geval heeft de ouder meestal veel minder ernstige epilepsie dan het kind.

PCDH19-gen

In heel zeldzame gevallen wordt de ziekte veroorzaakt door een verandering in het PCDH19-gen. We spreken in deze gevallen niet van het Dravetsyndroom, maar van het EFMR syndroom. De behandeling is grotendeels dezelfde. De vooruitzichten rondom epilepsie en intelligentie kunnen iets beter zijn. Mutaties in het PCDH19-gen komen vrijwel uitsluitend bij meisjes voor.

Behandeling

Bij de behandeling van het Dravetsyndroom zet de arts vaak een combinatie van twee of meer medicijnen in. Kinderen met het Dravetsyndroom kunnen baat hebben bij valproaat (Depakine), topiramaat (Topamax), levetiracetam (Keppra), clobazam (Frisium), stiripentol (Diacomit) en zonisamide (Zonegran).

Er zijn ook anti-epileptica die bij het Dravetsyndroom juist een toename van aanvallen kunnen geven: lamotrigine (Lamictal), carbamazepine (Tegretol), oxcarbazepine (Trileptal), fenytoine (Diphantoine) en vigabatrine (Sabril).

Andere behandelingsmogelijkheden

Als medicijnen geen enkele verbetering of teveel bijwerkingen geven, dan kun je het ketogeen dieet overwegen. Een andere behandeling is met een Nervus Vagus Stimulator.

Wat zijn de vooruitzichten?

De meeste kinderen met het Dravetsyndroom groeien helaas niet ‘over hun epilepsie heen’. Je moet er rekening mee houden dat jouw kind zijn/haar hele leven last blijft houden van aanvallen.

De ontwikkeling van taal en van motoriek kan al vroeg vertragen, tot stilstand komen of zelfs achteruit gaan. De meeste kinderen lopen een ontwikkelingsachterstand op. Maar er zijn grote verschillen tussen kinderen onderling.

Het is van tevoren niet bekend welke behandelingen kunnen helpen, en van welke bijkomende problemen jouw kind last krijgt. Voor de meeste ouders is het erg moeilijk om met zoveel onzekerheid te leven. Anderen halen hoop uit het feit dat er kinderen met het Dravetsyndroom zijn bij wie de ziekte tamelijk mild verloopt.

Tekstwijziging of aanvulling voorstellen


Tekstsuggestie maken