Doose syndroom

Het syndroom van Doose is een epilepsiesyndroom bij jonge kinderen. Het wordt gekenmerkt door epilepsie aanvallen waarbij kinderen last hebben van schokken in hun lichaam, waarna het lichaamsdeel met de schokken kortdurend verlamd is.

Het Doose syndroom wordt ook wel aangeduid met de Engelse term: epilepsy with myoclonic-astatic seizures. Dit wordt ook wel afgekort als EM-AS of met de letters MAE.

De eerste epilepsieaanvallen als gevolg van het syndroom van Doose komen voor bij kinderen tussen de leeftijd van zes maanden en zes jaar. De meeste kinderen zijn tussen de leeftijd van twee en vier jaar oud wanneer zij de eerste aanvalletjes krijgen als gevolg van dit syndroom.

Kenmerken

Bij het syndroom van Doose komen verschillende soorten epilepsie aanvallen voor. De meest voorkomende aanvallen zijn myoclone-astatische aanvallen.

Een groot deel van de kinderen met het syndroom heeft op jonge leeftijd last van koortsstuipen. Al snel komen dezelfde aanvallen ook zonder koorts voor. Deze aanvallen worden dan tonisch-clonische aanvallen genoemd.

Myocloon-astatische aanvallen

Enkele maanden na het begin van de koortsstuipen krijgen kinderen ook de voor dit syndroom kenmerken myoclone-astatische aanvallen. Bij deze aanvallen krijgen kinderen eerst een heftige schok in een deel van het lichaam, vaak in de schouders, soms in een arm, duim of oog. Na deze schok of serie schokjes wordt dit lichaamsdeel ineens helemaal slap. Hierdoor vallen de armen bijvoorbeeld omlaag of laat een kind iets uit de handen vallen. Na enkele seconden verdwijnt deze slapte en kunnen kinderen weer normaal bewegen. Bij een op de drie kinderen met het syndroom van Doose kunnen de myoclone-astatische aanvallen enkele uren tot dagen aanhouden. Dit heet status epilepticus.

Daarnaast komen absences, atone aanvallen en myoclonieën voor.

Normale ontwikkeling

Kinderen met het syndroom van Doose ontwikkelen zich normaal. Zij gaan net als andere kinderen lachen, zitten, staan, lopen en praten.

Diagnose

De diagnose syndroom van Doose kan worden vermoed op grond van het verhaal van het kind. De combinatie van myoclone-astatische aanvallen, absences en atone aanvallen wijst in de richting van het syndroom van Doose. Met behulp van een EEG kan deze diagnose bevestigd worden. Bij kinderen met het syndroom van Doose worden vaak afwijkingen op het EEG gezien.

Behandeling

De epilepsie aanvallen bij dit syndroom zijn bij de helft van de kinderen goed te behandelen met medicijnen. Wanneer het niet lukt om met medicijnen de aanvallen te onderdrukken, heeft bij een deel van de kinderen een behandeling met ACTH goed effect. Bij een deel van de kinderen verminderen de aanvallen door het gebruik van een ketogeen dieet.

Kinderen met het syndroom van Doose kunnen zichzelf lelijk verwonden als gevolg van de atone aanvallen of myoclonieën. Speciale beschermhelmen kunnen deze kinderen beschermen.

Tekstwijziging of aanvulling voorstellen


Tekstsuggestie maken