Aïcardi syndroom

Het syndroom van Aïcardi is een syndroom wat gekenmerkt wordt door de combinatie van bepaalde hersenafwijkingen. Hierbij ontbreekt de zogenaamde hersenbalk, zijn er typische afwijkingen van het netvlies in combinatie met moeilijk behandelbare epilepsie aanvallen.

Het syndroom van Aïcardi komt vrijwel uitsluitend voor bij meisjes. De eerste klachten bestaan vaak uit epilepsie aanvallen en ontstaan vaak in de eerste levensmaanden. Het syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van het X-chromosoom.

Kenmerken

De meest voorkomende problemen als gevolg van het syndroom van Aïcardi zijn een ontwikkelingsachterstand en moeilijk behandelbare epilepsie. De ernst van de symptomen kan per kind verschillen. In de eerste levensmaanden ontstaat vaak het syndroom van West.

Ontwikkelingsachterstand

De ernst van de ontwikkelingsachterstand hangt sterk samen met de ernst van de afwijkingen aan de hersenen en de mate waarin de epilepsie die voorkomt bij dit syndroom te behandelen is.

Een groot deel van de kinderen met het syndroom is slechtziend en ontwikkelt een verhoogde spierspanning, ook wel spasticiteit genoemd, aan een of twee kanten van het lichaam. Ook zijn ze gevoelig voor luchtwegproblemen.

Bij negen van de tien kinderen met het syndroom van Aïcardi komen voedingsproblemen voor. Eten en drinken gaat bij een deel van de kinderen erg moeizaam, ze spugen veel en vaak. Ook verstopping en moeilijk de ontlasting kwijt kunnen, komt vaak voor bij deze kinderen. Deze kinderen groeien meestal minder hard, blijven kleiner en de groei van de schedel blijft achter.

De helft van de kinderen met het syndroom van Aïcardi heeft afwijkingen van de wervels waardoor een verkromming van de wervelkolom kan ontstaan (scoliose).

Diagnose

Om de diagnose Aïcardi syndroom te bevestigen is een EEG nodig. Om de oorzaak van het Aïcardi syndroom te achterhalen wordt ook vaak een MRI-scan van de hersenen gemaakt. Op de MRI-scan zijn vaak ernstige afwijkingen van de hersenen te zien.

Bij kinderen met het syndroom van Aïcardi vindt de oogarts hele typische afwijkingen aan het netvlies en het vaatvlies.

Behandeling

Er bestaat geen behandeling die het syndroom van Aicardi kan genezen. De behandeling is erop gericht het kind zo optimaal mogelijk te laten ontwikkelen en zo min mogelijk last te hebben van de epilepsie.

De epilepsie bij het syndroom van Aicardi kan behandeld worden met medicijnen en diverse soorten medicijnen komen hiervoor in aanmerking. De keuze zal afhangen van de aard van de epilepsieaanvallen en de soort afwijkingen op het EEG.

Wanneer het niet lukt om met medicijnen de epilepsie voldoende te behandelen komen ook andere behandeling als een ketogeen dieet, behandeling met methylprednisolon of gammaglobuline in aanmerking. De afwijkingen in de hersenen zijn vaak te uitgebreid om in aanmerking te komen voor epilepsiechirurgie.

Tekstwijziging of aanvulling voorstellen


Tekstsuggestie maken