Kenmerken

Klachten kort na de geboorte

Kinderen met het Othahara syndroom krijgen vaak hun eerste klachten in de vorm van epilepsieaanvallen in de eerste weken na de geboorte. Bij drie van de vier kinderen met het Othahara syndroom beginnen de eerste epilepsieaanvallen in de eerste vier levensweken.

Epilepsieaanvallen

De meeste epilepsieaanvallen bij het Othahara syndroom bestaan uit het verkrampen van armen en benen. Kinderen kunnen hierbij blauw aanlopen en moeite hebben om adem te halen. Zo’n verkramping kan eenmalig optreden en enkele seconden duren, maar kan ook bestaan uit een serie van deze verkrampingen afgewisseld met ontspanning. Deze epilepsieaanvallen kunnen zowel tijdens de slaap als tijdens het wakker zijn optreden. Per dag kunnen meerdere epilepsieaanvallen of clusters van deze aanvallen voorkomen, soms wel tot 300 keer per dag.

Naast deze epilepsieaanvallen kunnen ook kortdurende ritmische schokjes van bijvoorbeeld een arm of een been of een mondhoek voorkomen.

De epilepsieaanvallen volgen elkaar steeds sneller op. De epilepsieaanvallen zijn erg moeilijk te behandelen.

Stilstand en teruggang ontwikkeling

Kinderen met het Othahara syndroom zijn vaak trager in hun ontwikkeling vanaf de geboorte in vergelijking met andere kinderen zonder dit syndroom. Omdat baby’s in hun eerste levensweken nog niet heel veel hoeven te doen, valt dit lang niet altijd op. Vanaf het optreden van de eerste epilepsieaanvallen staat de ontwikkeling stil en leren de baby’s geen nieuwe vaardigheden meer. Later verleren ze ook vaardigheden die ze al beheersten, zoals lachen en slikken.

Deze pagina delen