Diagnose

Verhaal en onderzoek

Om de diagnose Othahara syndroom te bevestigen is een EEG nodig.

Bij op tijd geboren kinderen is dit een zeer afwijkend EEG-patroon wat past bij een ernstig epilepsiesyndroom zoals het Othahara syndroom.

MRI-scan

Om de oorzaak van het Othahara syndroom te achterhalen zal vaak een MRI-scan van de hersenen gemaakt worden. Op de MRI-scan zijn vaak ernstige afwijkingen van de hersenen te zien.

Vaak zal ook geprobeerd worden door middel van bloedonderzoek de oorzaak van de beschadiging van de hersenen te achterhalen.

Door middel van urineonderzoek kunnen ook bepaalde stofwisselingsziekten worden aangetoond of worden uitgesloten.

Ruggenprik

Dit vocht kan onderzocht worden op het voorkomen van infecties of stofwisselingsziekten als oorzaak van het Othahara syndroom.

Door middel van onderzoek van de huis kunnen ook bepaalde stofwisselingsziekten of erfelijke aandoeningen die een gestoorde aanleg van de hersenen geven worden aangetoond of worden uitgesloten.

Deze pagina delen