Diagnose

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Voor het stellen van de diagnose ‘Dravetsyndroom’ gaat de behandelaar van uw kind uit van de kenmerken die hiervoor beschreven zijn. Om zeker te weten dat de epilepsie niet door een andere ziekte wordt veroorzaakt, laat de arts een aantal onderzoeken doen. Het gaat hier meestal om een EEG (hersenfilmpje), een MRI-scan en een stofwisselingsonderzoek.

Verder is het belangrijk om genetisch onderzoek bij uw kind te doen.

SCN1A-gen

Bij circa 80% van de kinderen met de diagnose Dravetsyndroom wordt aan de hand van genetisch onderzoek een verandering (mutatie) gevonden in het SCN1A-gen. Dit gen speelt een belangrijke rol bij het ontstaan en geleiden van elektrische activiteit in de hersenen. Bijna altijd is het kind de eerste in de familie die deze genetische afwijking, de SCN1A-mutatie, heeft. De mutatie is dan bij het kind ontstaan. Heel soms komt het voor dat het kind de erfelijke aanleg van een van de ouders heeft geërfd. In dat geval heeft de ouder meestal veel minder ernstige epilepsie dan het kind.

Bijeenkomst
EFMR syndroom
17 november 2012

Lees het verslag »

PCDH19-gen

In heel zeldzame gevallen wordt de ziekte veroorzaakt door een verandering in het PCDH19-gen. We spreken in deze gevallen niet van het Dravetsyndroom, maar van het EFMR syndroom. De behandeling is grotendeels dezelfde. De vooruitzichten (epilepsie, intelligentie) kunnen iets beter zijn. Mutaties in het PCDH19-gen komen vrijwel uitsluitend bij meisjes voor.

Lees meer bij Behandeling »

Deze pagina delen