Kenmerken

De meest voorkomende problemen als gevolg van het syndroom van Aïcardi zijn een ontwikkelingsachterstand en moeilijk behandelbare epilepsie. De ernst van de symptomen kan per kind verschillen.

Ontwikkelingsachterstand

De ernst van de ontwikkelingsachterstand hangt sterk samen met de ernst van de afwijkingen aan de hersenen en de mate waarin de epilepsie die voorkomt bij dit syndroom te behandelen is.

Kinderen met het syndroom van Aïcardi hebben vaak een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie. In de eerste levensmaanden ontstaat vaak het syndroom van West.

Een groot deel van de kinderen met het syndroom is slechtziend.

Een deel van de kinderen met het syndroom ontwikkelt een verhoogde spierspanning, ook wel spasticiteit genoemd, aan een of twee kanten van het lichaam. Ook zijn ze gevoelig voor luchtwegproblemen.

Bij negen van de tien kinderen met het syndroom van Aïcardi komen voedingsproblemen voor. Eten en drinken gaat bij een deel van de kinderen erg moeizaam, ze spugen veel en vaak. Ook verstopping en moeilijk de ontlasting kwijt kunnen, komt vaak voor bij deze kinderen.

Deze kinderen groeien meestal minder hard, blijven kleiner en de groei van de schedel blijft achter.

De helft van de kinderen met het syndroom van Aïcardi heeft afwijkingen van de wervels waardoor een verkromming van de wervelkolom kan ontstaan (scoliose).

Het syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van het X-chromosoom.

Deze pagina delen