Kort verslag sessie Dravetsyndroom

Bouwen aan de toekomst voor je zoon of dochter met Dravetsyndroom

door
Boudewijn Gunning, neuroloog en psychiater bij Epilepsiecentrum Kempenhaeghe Heeze en Kinderneurologie UMC St. Radboud Nijmegen en
Myra de Groot, medeoprichter Dravet Groep Nederland en moeder van Harm met Dravetsyndroom

Een bijzondere sessie was die over het Dravetsyndroom: zoals u wellicht in de laatste nieuwsbrief van EpilepsiePlus heeft gelezen, is er een samenwerkings-verband tussen de Idea League en EpilepsiePlus ontstaan, met als resultaat dat er nu in ons land een speciale contactgroep is voor het Dravetsyndroom: Dravet Groep Nederland. De middagsessie over het Dravetsyndroom was dan ook een heel speciale: het was de eerste echte activiteit van Dravet Groep Nederland. Het verslag was ook te lezen in de nieuwsbrief van de Idea League.

Myra de Groot vertelt erover in haar verslag:
“Het middagprogramma over het Dravetsyndroom voldeed aan een grote behoefte. Bijna 50 Dravetouders waren naar Ede afgereisd. In een informele, gemoedelijke sfeer leerden we meer over het syndroom van onze kinderen, en deelden we ervaringen.

Quiz

We begonnen de middag met een quiz. Er werden twaalf stellingen voorgelegd, en ouders moesten aangeven of deze klopten of niet. Een aantal stellingen ging over erfelijkheid. Want heb je met een scn1a-mutatie nu per definitie het Dravetsyndroom? Nee dus, maar andersom heeft ongeveer 80% van de Dravetpatiënten wel een mutatie in dit gen. Ook stellingen over het beloop van het syndroom en de behandeling passeerden de revue. Dr. Boudewijn Gunning gaf uitgebreid toelichting en beantwoordde de vele vragen uit de zaal. In een gefilmd interview met kinderarts Jos Draaisma liet hij zien hoe belangrijk het is om grote (tonisch-clonische) aanvallen snel te stoppen, en zuurstofnood zoveel mogelijk te voorkómen.

Loopproblemen

Na deze algemene informatie besprak dr. Gunning de toekomst van kinderen met het Dravetsyndroom. Bij het opgroeien krijgen sommige patiëntjes een wat gebogen lichaamshouding en ontwikkelen ze problemen met lopen. Hier is nog geen goede verklaring voor gevonden. Behandeling van de loopproblemen kan soms verrassend eenvoudig zijn, zoals het laten aanmeten van aangepast schoeisel. Verder zijn er aanwijzingen dat kinderen met het Dravetsyndroom een vergrote kans hebben op hartritmestoornissen. Maar er is op dit moment nog te weinig over bekend om hier dieper op in te kunnen gaan.

Volwassen patiënten

Hoe gaat het met volwassen Dravetpatiënten? Dr. Gunning gaf een interessant maar ook indrukwekkend overzicht van alle onderzoeksgegevens die hierover bekend zijn (zie hiervoor de presentatie). Helaas raken maar weinig patiënten aanvalsvrij, maar sommige aanvalstypen verdwijnen met het klimmen van de jaren. De aanwezige ouders van oudere Dravetkinderen konden dat beamen. Verder lijken oudere kinderen meestal verstandelijk niet verder achteruit te gaan, hoewel de kloof met hun leeftijdgenoten groter wordt.

Ervaringen delen

Toen de thee werd geserveerd, was het tijd om in vier kleinere groepen uit elkaar te gaan en ervaringen te delen. De zaal was groot, zodat iedere groep een hoek kon innemen en ongestoord kon praten. Bijzonder was dat ook EVN-directeur Ton Tempels een groep “voor zijn rekening nam”. Twee vragen vormden de leidraad voor het gesprek:

  • wat deed je, de laatste keer dat je kind een zware of levensbedreigende aanval doormaakte?
  • wat zou je graag veranderd willen zien in de zorg voor je kind met het Dravetsyndroom?

Veel stress

De tijd bleek te kort; de ouders waren nog lang niet uit gepraat. Toch kon ieder groepje centraal een samenvatting geven van wat er besproken was. Naar voren kwam dat Dravetkinderen sterk van elkaar verschillen. Sommigen hebben nauwelijks aanvallen, anderen hebben helaas veelvuldig te maken met statussen en ziekenhuisopnames. Dat aanvallen en de dreiging van aanvallen veel stress geven, daar was iedereen het wel over eens. Ook deelden de ouders een aantal belangrijke knelpunten wat betreft de zorg voor hun kind. Er is weinig bekendheid met het Dravetsyndroom bij medisch personeel; ouders krijgen nauwelijks instructie over hoe ze moeten handelen bij een aanval; er is geen aandacht voor hun zorgen en spanningen; het ontbreekt aan een integrale aanpak (veel behandelaars weten bijvoorbeeld niet goed raad met gedragsproblemen).

Basic Life Support

Ook praktische tips werden gedeeld, zoals: zorg dat je altijd een brief van de arts/protocol bij je hebt; leg vooraf contact met het ziekenhuis bij je vakantiebestemming; zorg dat je zuurstof in huis hebt; volg een Basic Life Support cursus zodat je in geval van nood je kind kunt helpen (bijvoorbeeld met beademen).

Plannen

De middag werd afgesloten met het officieel uitreiken van de splinternieuwe brochure over het Dravetsyndroom. Ook werden plannen gesmeed voor een volgende bijeenkomst: een cursus Basic Life Support en het omgaan met noodmedicatie. De basis voor Dravet Groep Nederland is in ieder geval gelegd. Binnenkort volgt hier meer informatie over.”

Contact met Dravet Groep Nederland?

Stuur een e-mail naar Myra de Groot: epilepsieplus@epilepsievereniging.nl onder vermelding van ‘Dravet’.

Deze pagina delen