Beter inzicht in overerfbare epilepsie

Onderzoek naar de genen die betrokken zijn bij epilepsie werpen nieuw licht op de mechanismen die aan de ziekten ten grondslag liggen. Promovenda Linda Volkers onderzocht de ionkanaal-eiwitten Kv7.2 en Nav1.1 in relatie tot epilepsie. Deze ionkanaal-eiwitten spelen een belangrijke rol bij de communicatie tussen hersencellen.

Oorzaak

Miscommunicatie, veroorzaakt door mutaties in ionkanaaleiwitten, kan leiden tot een bepaalde vorm van epilepsie. Uit Volkers’ onderzoek blijkt dat deze gemuteerde eiwitten epilepsie veroorzaken door een verlies van spanningsafhankelijkheid en/of kinetiek, of door een volledig verlies van kanaalfunctie.

Proefschrift

Linda Volkers promoveerde op 27 november aan de Universiteit Utrecht op haar proefschrift ‘An electrophysiological characterizaton of Kv7.2 and Nav1.1 channel mutations in genetic epilepsies’.

Bron: Universiteit Utrecht

Deze pagina delen